Многие заболевания можно держать под контролем, если их вовремя обнаружить
О важности проведения неонатального скрининга рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике Елена Шелкова.
Большинство родителей слышали о неонатальном скрининге, но хотели бы узнать побольше от практикующего специалиста.
«Сейчас проходит неделя профилактики здоровья матери и ребенка. Всем известно, что врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше. Для этого и существует процедура неонатального скрининга», - отмечает Елена Шелкова.
Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» – это анализ крови, позволяющий провести диагностику множества врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий.
Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша, а само исследование проходит в медико-генетической лаборатории.
Наследственных и врожденных заболеваний несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения.
С 2023 г. в России внедрен неонатальный скрининг на 36 заболеваний.
Срок исследования биоматериала в медико-генетической лаборатории – не более 72 – х часов. Если выявлены отклонения, врач должен сообщить об этом законным представителям ребенка в течение 24 – х часов.
По словам эксперта: «Ранее многие генетические заболевания относились к неизлечимым, поэтому диагностика была бессмысленной. Но медицина шагнула на новый уровень, все больше болезней переходят в разряд поддающихся терапии. Поэтому очень важно обследовать новорожденных на данные болезни и лечить, чтобы дети с генетическими заболеваниями могли вырасти обычными детьми, максимально адаптированными к жизни».
Последние новости
Пензенцы ознакомились с продукцией завода торгового машиностроения
В рамках Дней Пензенской области в Республике Беларусь губернатор Олег Мельниченко, председатель Законодательного Собрания Вадим Супиков в составе официальной делегации региона посетили компанию «ТоргМаш» в Барановичах,
Пензенская область: продолжается ремонт Лунино - Исса
В рамках нацпроекта "Инфраструктура для жизни" на автомобильной дороге Лунино - Исса продолжается укладка верхнего слоя асфальтобетонного покрытия.
Всю зиму собираю втулки от туалетной бумаги: вот зачем они нужны в саду и на огороде — запомните раз и навсегда
ПроГород Оказывается, втулки от туалетной бумаги могут спасти урожай. Только вот собирать эти втулки точно надо всю зиму.
В Пензе прошел "Марш здоровья"
В субботу, 5 апреля, сотрудники Минстроя Пензенской области, ГКУ "Управления строительства и дорожного хозяйства Пензенской области", ГКУ "Организатор перевозок Пензенской области" приняли участие в акции "Марш здоровья".