Началова перед смертью отдала почти миллион долларов больному ребенку

Не все знают, что Юлия Началова принимала участия в благотворительности, но никогда это не афишировала.

- В январе 2019 года Юля первой откликнулась на призыв собрать деньги на лечение годовалого Артема Пронина из Подольска, - рассказала ее подруга Олеся Сазыкина. - Юля дала большую сумму из своих сбережений, хотя зарабатывала она уже мало – приглашали нечасто. Это сбор стал беспрецедентным для такого маленького ребенка – 900 тыс. долл.! Деньги перечислены в американскую клинику на операцию в Америке по пересадке Артему Пронину копий гена (на смену поломанному) в головной мозг .

- Когда 15 июня 2017 года на свет появился мой долгожданный ребенок, которого мы с мужем ждали 10 лет, я была на седьмом небе от счастья, - рассказала «КП» мама мальчика Алла Пронина из Подольска. – Крепыш, весом 4 кг 100 гр., все анализы – в норме. Во время беременности мы делали скрининг, не было никаких сомнений в здоровье ребенка. Первый месяц жизни Темы к нам домой ходила патронажная сестра. Все было отлично. А где-то после полутора месяцев Тема начал сильно кричать. Как в 11 вечера начинал плакать, и до пяти утра кричал. Было два состояния – либо плачет и кричит, либо спит. Сначала списывали на колики. Один невролог решил, что такое бывает. Второй сказал, что чуть ли не судороги. Определили в больницу. Но анализ крови и мочи хорошие, а Теме все хуже. У него такими волнами как приступы шли – ни с того ни с сего начинает весь выгибаться, плакать, кричать. Потом выяснилось, что это и не судороги больше, а дистонические атаки, очень болезненные. Врач в Подольской больнице решила, что это из-за грыжи пупочной.

В Морозовской детской больнице сделали под наркозом МРТ мозга.

Выявили глиозные изменения в головном мозге. Почему – никто объяснить не мог. Из Морозовской больницы выписали нас с диагнозом под вопросом – фокальная эпилепсия. А какая может быть эпилепсия, если у него сердце работает прекрасно, и ЭКГ чистое?! Предложили сдать анализы на генетику в медико-генетическом центре.

Тогда Тёмка совсем малыш был - он июньский, а это был конец августа.

29 сентября приходит нам ответ по почте, что у него в моче повышен уровень кислоты Н-ацетиласпартат (должен быть от 0 до 2, а у малыша 90 единиц). А это маркер единственного заболевания – болезни Конована. Я впервые о такой вообще услышала. Стала читать, что это такое, пришла в ужас.

Оказывается, мозг человека - это такой «химический завод», производящий столько разных веществ, которые трансформируются одно в другое. И без этой трансформации не могут образовываться определенные вещества. Когда цепочка эта ломается, то идет накопление кислоты Н-ацетиласпартат, очень токсичной, она не дает в мозге образовываться слою, который называется миелин. Миелин - это как оплетка для провода (чтобы пошел ток по проводу, нужно, чтобы он был неоголенный, а в изоляции находился). И вот эта «оплетка» у Темы отсутствует. Не может сидеть, держать голову, говорить, то есть, моторно развиваться, потому что нет проводимости по нервной системе от мозга ко всем нервным окончаниям - у него отсутствует процесс миелинизации. Кислота в мозге не расщепляется и не дает образовываться процессу миелинизации.

У Темы оказался сломан один-единственный в организме ген ASPA (по названию аспартацелазы, за которую он отвечает).

Расщеплять в головном мозге кислоту (Н-ацетиласпартат) должна аспартацелаза, именно этот ген, отвечающий за выработку аспартацелазы, и сломан у Темы. А вырабатывается в клетках мозга олигидендроцитах.

Понимаете, эти клетки в мозге (олигидендроциты) у Темы присутствуют, но из-за поломки гена в них не вырабатывается вещество, которое расщепляет кислоту, а это приводит к тому, что не вырабатывается миелин, и не развиваются моторные функции.

То есть, только когда расщепление кислоты в мозге будет восстановлено, тогда начнется развитие моторных функций.

Представляете, сколько мне, обыкновенному учителю английского, надо было изучить по этой болезни, чтобы понять все механизмы.

Умственно мой ребенок развивается, все понимает, а физически беспомощен. Смотрит на меня так, что сердце мое разрывается.

Сейчас у него зубки режутся, а он почесать не может, ручки почти не держат… К тому же накапливается токсичное вещество, действующее на нервную систему, на весь организм. Если Тема не попил жидкости, то эта кислота настолько токсична, что у него может температура сразу подняться. Утром просыпается горяченький, начинаю его выпаивать. Потом кислота вызывает спастичность, могут быть проблемы с глотанием, дыханием и так далее.

Он у меня все время на руках. В колясках ему некомфортно – начинает изгибаться… Сначала, когда узнала про этот диагноз, у меня такая депрессия началась, что хотелось взять ребенка на руки и шагнуть в окно! Но у нас с мужем старшему сыну 14 лет, здоровый, отличник, не смогла его оставить. А потом взяла себя в руки и стала искать, писать, облазила весь интернет. Одна врач посоветовала родить еще. Дескать, когда история с Темой печально закончится, у вас будет радость от другого ребенка. Я сказала: «Сделаю все, чтобы спасти Тему!».

Фото: Алла Пронина с сыном.

В России от моего ребенка отказались – сказали, что ничего сделать невозможно.

Через интернет нашла в Америке ученого-исследователя профессора Пола Леоне (благо, я знаю английский язык), которая уже больше 20 лет занимается этой болезнью, и 20 лет назад с помощью врачей делала первые шаги в генной терапии.

И мы с ней начали общаться. Сначала на общие темы - какие нужны поддерживающие препараты, что можно ребенку давать. Потому что наши медики нам прямым текстом сказали – не жилец.

Американский ученый рекомендовала нам лекарства. Потом я стала спрашивать, а вообще спасти можно? Ответила утвердительно. И у нее есть положительные результаты генной терапии. Американский мальчик с таким генетическим заболеванием, которому 20 лет назад в мозг подсадили генный продукт, и сейчас живет полноценной жизнью. И еще двое детей, прошедшие через такую операцию, живы. Американка разъяснила мне, что все упирается в финансирование. Заболевание редкое, и крупные фарм-компании не заинтересованы, потому что нет рынка сбыта. Если, скажем, с диагнозами спинная мышечная дистрофия или дистрофия Дюшенна детей много, и фирмам выгодно вкладывать миллионы долларов, чтобы вывести продукт для лечения на рынок, то наше заболевание редкое, и мало кому охота финансировать работу над ним, кроме самих родителей больных детишек.

Поуи сказала, что изготовить генный продукт будет стоить около… миллиона долларов! Ну и мы тогда, скажи (ласково обращаясь к малышу на руках) с Темкой стали искать миллион долларов. Что такое миллион долларов, учитывая, что я учителем английского языка 22 года в школе отработала?!

Кстати, мой английский мне очень помог – все в жизни не просто так! Если бы языка не знала, то не смогла бы все найти, прочитать, разузнать досконально - что это за заболевание и так далее.

Год мы собирали деньги. Я писала везде и всюду, рассылала посты с мольбой о помощи в интернете. Все благотворительные фонды, включая «Русфонд», в России нам отказали. Куда мы только не бились – организации смотрели диагноз, мнения российских врачей и давали нам отказ.

На мои письма откликнулась Олеся Сазыкина, подруга Юли Началовой. И Юля сразу же ответила, что поможет. Свои личные деньги первой дала Юля Началова. Она тогда вела программу с Басковым, и ему рассказала о нас. И Николай помог деньгами. Потом Дима Билан, Галкин и другие. Юля Началова верила, активно агитировала нам помочь. И теперь, когда я слышу песни Началовой, думаю – спасибо тебе, Юлечка! Так вот и собрали нужную сумму.

Кстати, сначала, конечно же, я искала в России варианты. У нас генная терапия неразвита. В Питере есть крупная биофирма, которая делает разработки в этом направлении, но они мне сказали, что этим занимаются пять лет, а в Америке опыт в 30 лет, можете себе представить, насколько в этой области мы отстали.

Для нас генная терапия – единственный путь, чтобы дать ребенку полноценную жизнь.

Что из себя представляет генный продукт, который сейчас в Америке специально для Темы изготовили. Выращивают ААВ-вирусы, из них вынимается вирусная начинка – то есть, они не патогенны для человека, не вредны. И в каждый этот вирус вставляется миллионы копий исправленного гена. И эти вирусы как транспортное средство по доставке исправленных копий гена в мозг.

Операция такая – сам вирусный вектор вводится ребенку в мозг. И там он начинает работать, когда в определенных клетках мозга начинает вырабатываться то вещество, которое у Темы отсутствует.

И нам гарантируют, что Тема начнет двигаться, нормально жить. Причем, чем раньше восстановить этот процесс работы мозга, тем лучше. И мы по времени успели! Изготовка генного продукта – это не только дорогой, но и длительный процесс, занимает примерно полгода. Собранные деньги перечислены в американскую клинику, где нас ждут.

Сейчас мы закупили препараты, которые значительно улучшили состояние Темы. Он стал улыбаться, смеяться.

Вот так, скажи Тём (обращается к малышу), мы и живем. Любим друг друга и надеемся на самое хорошее!

Кстати, мы с мужем прошли обследование на гены, выявившее, что мы оба носители поломанного гена ASPA, но не больны. Вот как в жизни бывает - из миллионов людей я нашла человека, носителя такого же сломанного гена, как и у меня! А до этого мы долго выясняли, почему у нашего ребенка это генетическое заболевание. Все родственники и с моей и с его стороны говорили, мол, это не от нас, у нас в роду все здоровые. Причем, у родителей с одинаковыми поломанными генами только в 25 процентов случаев ребёнок может оказаться генетически больным. Если от мамы или от папы берет часть здоровую, а от другого родителя – сломанную, то он носитель, но не больной. А если он берет две половинки сломанного гена от обоих родителей, вот тогда патогенные мутации и проявляются.

Мы делали Тёме в утробе скрининг на пять заболеваний. И все было в порядке. В Штатах делают скрининги перинатально 35 заболеваний, а у нас – пяти.

Я уже больше не планирую беременность. Либо если бы я еще захотела ребенка, то это должно быть ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона – то есть перед подсадкой эмбрион проверяют.

Сейчас, пройдя эти круги ада, я бы советовала делать полное исследование генома обоим родителям и смотреть, в каком гене у них есть мутация. Если у обоих есть мутация в одном и том же гене – это 25-процентный риск того, что у ребенка будет генетическое заболевание, а они очень страшные. Больше семи тысяч всяких генетических заболеваний. Из них только 3 тысячи подлежат коррекции. И раньше дети умирали, но сваливали на раннюю детскую смертность. В два года ребенок умер – врачи объясняли, что ранняя детская смертность. Сейчас диагностика генетическая шагнула далеко вперед и поэтому чуть что – говорят, сдайте анализы на генетику. Но это на практике советуют постфактум, когда ребенок уже появился на свет с генетическим заболеванием. Тогда пишут в выписке, что «рекомендована генетическая диагностика при планировании следующей беременности». А с родившимся как быть? Наши врачи чаще всего разводят руками – не лечится… Это проще всего – списать без борьбы! К тому же не всегда умеют определять причину плохого самочувствия ребенка. У меня знакомая семья с Алтая – так их малышу до пяти лет ставили диагноз ДЦП, и лишь потом выявили генетическое заболевание.

ИСТОЧНИК KP.RU

Еще больше материалов по теме: «Юлия Началова: досье KP.RU»