Пензенские пациенты с редким генетическим заболеванием кожи вторые в мире начали получать генно-заместительную терапию
В пятницу, 17 января, первая маленькая пациентка Центра генных дерматозов Пензенской области с дистрофической формой буллезного эпидермолиза благодаря фондам «Круг добра» и «Дети бабочки» начала получать терапию инновац
В пятницу, 17 января, первая маленькая пациентка Центра генных дерматозов Пензенской области с дистрофической формой буллезного эпидермолиза благодаря фондам «Круг добра» и «Дети бабочки» начала получать терапию инновационным препаратом «Беремаген геперпавек», который стал доступен российским детям.
Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. В случае с дистрофической формой буллезный эпидермолиз это ген, кодирующий коллаген VII типа.
«До недавнего времени для буллезного эпидермолиза существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений, - уточняет главный врач Пензенского областного клинического центра специализированных видов медицинской помощи Сергей Рыбалкин. - С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. Препарат представляет собой гель для местного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что препарат позволяет затягиваться ранам на коже у пациентов с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а эффект от его применения достаточно пролонгирован. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество и продолжительность жизни пациентов».
Фонд «Дети-бабочки» — единственный в России инфраструктурный фонд, c 2011 года специализирующийся на медицинской и социальной помощи детям и взрослым с редкими (орфанными) заболеваниями кожи — буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Под патронажем фонда находится более 2 500 пациентов на территории РФ и стран СНГ. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая подопечных на протяжении всей жизни.
«Наши дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию, - прокомментировала руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова. - Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека».
Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое.
«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле «бабочек» останутся лишь в нашей памяти», — заключила Куратова.
Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра».
Применение препарата должно проходить еженедельно, курс лечения длится полгода. Одним из первых пациентов в Пензенской области станет подопечная фонда «Дети-бабочки» Вера Столяренко семи лет.
«На следующий год Вере в школу, она растет активным и творческим ребенком, любит рисовать и танцевать (с осторожностью). Вера уже умеет делать сама себе перевязки, очень самостоятельная. Мы верим, что инновационное лечение поможет дочери», - делится мама Марина.
Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. В случае с дистрофической формой буллезный эпидермолиз это ген, кодирующий коллаген VII типа.
«До недавнего времени для буллезного эпидермолиза существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений, - уточняет главный врач Пензенского областного клинического центра специализированных видов медицинской помощи Сергей Рыбалкин. - С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. Препарат представляет собой гель для местного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что препарат позволяет затягиваться ранам на коже у пациентов с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а эффект от его применения достаточно пролонгирован. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество и продолжительность жизни пациентов».
Фонд «Дети-бабочки» — единственный в России инфраструктурный фонд, c 2011 года специализирующийся на медицинской и социальной помощи детям и взрослым с редкими (орфанными) заболеваниями кожи — буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Под патронажем фонда находится более 2 500 пациентов на территории РФ и стран СНГ. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая подопечных на протяжении всей жизни.
«Наши дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию, - прокомментировала руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова. - Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека».
Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое.
«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле «бабочек» останутся лишь в нашей памяти», — заключила Куратова.
Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра».
Применение препарата должно проходить еженедельно, курс лечения длится полгода. Одним из первых пациентов в Пензенской области станет подопечная фонда «Дети-бабочки» Вера Столяренко семи лет.
«На следующий год Вере в школу, она растет активным и творческим ребенком, любит рисовать и танцевать (с осторожностью). Вера уже умеет делать сама себе перевязки, очень самостоятельная. Мы верим, что инновационное лечение поможет дочери», - делится мама Марина.
Последние новости
Пензенцы ознакомились с продукцией завода торгового машиностроения
В рамках Дней Пензенской области в Республике Беларусь губернатор Олег Мельниченко, председатель Законодательного Собрания Вадим Супиков в составе официальной делегации региона посетили компанию «ТоргМаш» в Барановичах,
Пензенская область: продолжается ремонт Лунино - Исса
В рамках нацпроекта "Инфраструктура для жизни" на автомобильной дороге Лунино - Исса продолжается укладка верхнего слоя асфальтобетонного покрытия.
Всю зиму собираю втулки от туалетной бумаги: вот зачем они нужны в саду и на огороде — запомните раз и навсегда
ПроГород Оказывается, втулки от туалетной бумаги могут спасти урожай. Только вот собирать эти втулки точно надо всю зиму.
В Пензе прошел "Марш здоровья"
В субботу, 5 апреля, сотрудники Минстроя Пензенской области, ГКУ "Управления строительства и дорожного хозяйства Пензенской области", ГКУ "Организатор перевозок Пензенской области" приняли участие в акции "Марш здоровья".
На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Железногорске на выгодных условиях